3.按照基因突变携带者列表中的联系方式通过短信以统一的形式发送筛查结果。短信格式和内容模板如下:
(1)通过者:您的宝宝已完成并通过本次相关耳聋基因筛查,详细结果请登录网站(www.bjhb.gov.cn)查询。
(2)未通过者:您的宝宝已完成本次相关耳聋基因筛查,详细结果请登录网站(www.bjhb.gov.cn)或于工作时间致电xx医院xx(电话号码)查询。
4.筛查结果发送后,在打印的基因突变携带者列表中进行标记并存档,随后在www.erlongshaicha.com系统中勾选结果已发送的筛查者,点击短信已发送进行标记。
5.基因突变携带者列表存档,并同时交给遗传咨询医生负责人。
(二)筛查结果查询
原则上新生儿家长(监护人)于新生儿采集足跟血3个月后方可查询筛查结果信息。查询方式与代谢病筛查相同。家长自行登陆www.bjhb.gov.cn网址,以用户名和密码登陆后查询筛查报告单。报告单可下载打印。
三、严格追访、工作衔接
各筛查机构要按时出具检测结果并反馈至家长;检测结果未通过儿童的追访由基因筛查机构承担。
(一)遗传咨询医生负责人负责追访工作管理。
(二)签发报告人员应将短信通知筛查结果的基因突变携带者列表交给遗传咨询医生负责人。
(三)遗传咨询医生为主动预约前来咨询的家长进行遗传咨询和结果解释,咨询后在基因突变携带者列表中进行追访登记。并及时在新生儿耳聋基因筛查数据库www.erlongshaicha.com中标记是否就诊。
(四)对发出筛查结果后1个月仍未就诊的儿童须进行追访,并负责记录追访结果及就诊结果(在基因突变携带者列表中登记)。追访情况及就诊信息应及时录入新生儿耳聋基因筛查数据库(www.erlongshaicha.com)。
(五)如果筛查结果反馈至家长后2个月后儿童仍未就诊,筛查机构负责将未就诊儿童信息整理后,于每月10日前集中提交北京妇幼保健院协助追访。
四、及时转诊、明确诊断
各筛查机构应及时将筛查未通过需要进一步确诊的儿童转至解放军总医院、北京协和医院、北京同仁医院等耳聋基因诊断机构,进行基因测序检测。各诊断机构要制定合理就诊流程及严格工作制度;要保证工作开展所需工作人员数量,门诊开放时间不少于5个工作日,并在15个工作日内完成测序,发出报告。