罕见疾病防治及药物法(民国89年02月09日公发布)
第1条 为防治罕见疾病之发生，及早诊断罕见疾病，加强照顾罕见疾病病患，协助病患取得罕见疾病适用药物及维持生命所需之特殊营养食品，并奖励与保障该药物及食品之供应、制造与研究发展，特制定本法。
本法未规定者，适用其它有关法律之规定。
第2条 本法所称主管机关：在中央为行政院卫生署；在直辖市为直辖市政府；在县(市)为县(市)政府。
第3条 本法所称罕见疾病，系指疾病盛行率，在中央主管机关订定之公告标准以下，且经第四条所定委员会认定者，或因情况特殊，经中央主管机关指定公告者。
本法所称罕见疾病药物，系指依本法提出申请，经中央主管机关公告，其主要适应症用于预防、诊断、治疗罕见疾病者。
第4条 中央主管机关为审议罕见疾病有关事项，应设罕见疾病及药物审议委员会(以下简称委员会)，其组织及会议，依中央主管机关之规定。
委员会委员，由政府机关代表、医事学者专家及社会公正人士组成，其中委员名额，至少应有三分之二以上为医事学者专家。
第5条 委员会任务如左：
一、罕见疾病之认定及防治事项。
二、罕见疾病药物认定之审议。
三、罕见疾病药物查验登记之审议。
四、罕见疾病药物之补助与研发之审议。
五、罕见疾病检查、治疗或国际合作计划之审议，及有关协助与咨询事项。
六、治疗特定疾病之非罕见疾病药物之审议。
七、其它有关事项。
委员会执行前项任务，应征询其它相关学者专家、产业或罕见疾病病人代表之意见。
第6条 中央主管机关得委托办理罕见疾病之防治与研究。
第7条 医事人员发现罹患第三条所称之罕见疾病患者，或因而致死之尸体，应向中央主管机关报告。
第8条 中央及直辖市主管机关接获报告或发现具有罕见遗传疾病缺陷者，必要时由优生保健咨询中心派遣专业人员访视，告知相关疾病之影响。
