癌症的发育生物学研究。癌基因和抑癌基因对细胞、组织与器官发育的影响研究；发育过程中细胞分裂和增殖异常与癌症的机理研究；癌症的遗传发育学基础研究。
排卵障碍性疾病的分子基础。筛选和鉴定排卵障碍性疾病相关候选基因，研究其与内分泌紊乱的关系；研究排卵障碍性疾病导致的以胰岛素抵抗为核心的代谢障碍机制，解析排卵障碍性疾病的发病机制，发展疾病防治与干预新方法。
生育能力维持与疾病。生育能力减退、丧失的遗传学机理研究；重大疾病及其治疗过程对生育能力的暂时和永久损害研究；传统中医药与小分子化合物对生育能力的维持和促进研究；生育力重塑和生殖器官体外重建研究。
营养和环境因素导致发育与生殖缺陷的分子机理。营养和环境因素对胚胎发育的影响及其机理研究；我国出生缺陷高发区的重大环境因素的筛查及其影响的分子机理研究；我国主要污染物和营养缺陷对生殖发育和胚胎发育的影响及其细胞、分子基础研究；实时监控重大环境污染物的动物模型研究。
（四）发育与生殖研究系统与平台建设
人类重大疾病的转基因灵长类动物模型研究。开展猪等家畜或啮齿类动物干细胞与灵长类胚胎或个体嵌合、移植后的发育能力以及嵌合与器官移植的组织相容性的分子基础研究；采用新途径建立人类重大疾病的灵长类动物模型，深入理解组织相容性（MHC基因家族）的分子基础。
发育与生殖研究传统模式生物平台与资源库。结合发育与生殖研究，建立与完善小分子药物筛选技术平台；建立与完善果蝇、线虫、爪蟾、斑马鱼等共享型模式生物资源库。
小鼠/大鼠生殖发育疾病模型。系统开展小鼠/大鼠发育与生殖相关模型资源收集与整理；大力发展新的小鼠/大鼠生殖发育疾病研究模型。
大动物模式系统。系统研究猪、猴等的基因组学、转录组学、免疫组学、代谢组学，研究猪和猴生殖和发育生物学特点，完善猪和猴研究相关的生理学、免疫学、影像学等技术手段，建立相关数据库；开发相关的细胞系、分子标记探针、特异性抗体等检测手段，促进猪、猴等大动物成为发育与生殖研究的模式系统。
大动物基因修饰技术的整合与创新。以猪为模型建立诱变等基因修饰和基因挖掘的新技术，筛选具有特殊性状的品系，开展大动物新基因和重要功能基因的分子机理研究；建立大动物的基因定点敲入和敲除技术，促进发育与生殖、生物医学的基础与临床研究。
发育与生殖的安全性和伦理学研究及社会服务。进一步完善发育、生殖与再生医学研究及应用的安全性和伦理学指导原则，建立发育与生殖研究成果和资源社会化利用的网络体系。
四、保障措施
（一）加强顶层设计，实施好专项研究计划
继续实施发育与生殖研究重大科学研究计划，加强顶层设计与统筹协调，面向人口健康国家重大战略需求和生殖与发育世界科学前沿，进一步强化重大科学目标导向，完善项目首席科学家负责制及鼓励创新的评价机制，促进系统性、原创性重大成果的产出。
（二）加强基地建设，促进项目、基地、人才结合
继续加强发育与生殖研究基地建设，充分发挥国家重点实验室、国家辅助生殖工程中心等研究基地的科研平台作用，促进项目、基地与人才紧密结合；强化科技资源开放共享机制，促进科技资源的合理配置和高效利用。
（三）加大创新人才培养和引进力度
充分利用各种高层次人才计划，培养和造就一批具有国际视野、能够引领发育与生殖科学技术发展的高水平领军人才，创新体制机制、优化政策环境、强化保障措施，加大海外优秀人才的引进力度，建设国际一流水平的发育与生殖研究团队。
（四）加强国际合作与科学普及
吸纳优秀外国科学家和海外优秀华人学者以多种方式参与发育与生殖研究重大科学研究计划实施，支持我国科学家参与国际合作和在国际组织中任职，鼓励提出国际合作计划。重视科学普及，弘扬科学精神，将科学普及工作作为重大科学研究计划实施的目标和任务之一，促进全民科学素养的提高。
附件5：
干细胞研究国家重大科学研究计划
“十二五”专项规划
一、形势与需求
干细胞作为一类具有自我更新和多向分化潜能的细胞群体，能进一步分化成为多种类型的细胞，构成机体各种复杂的组织和器官。干细胞及其分化产品为有效修复人体重要组织器官损伤及治愈心血管疾病、代谢性疾病、神经系统疾病、血液系统疾病、自身免疫性疾病等重要疾病提供了新的途径。以干细胞治疗为核心的再生医学，将成为继药物治疗、手术治疗后的另一种疾病治疗途径，从而成为新医学革命的核心。加强干细胞和再生医学研究的战略部署，对构建我国国民健康体系至关重要。
干细胞与再生医学研究已引起各国政府、科技界、企业和公众的高度关注，美日等发达国家均在国家科技战略规划中将其作为重要发展领域，在干细胞发育调控、干细胞制备技术、干细胞临床应用等领域进行了重点部署。很多国家持续增加对干细胞的研发投入，医药企业也逐渐加大对干细胞和再生医学研究与应用的投入。
随着对干细胞多能性调控分子网络及多能性维持基本规律的了解，科学家们逐渐探索出胚胎干细胞体外培养的适宜条件，建立起包括小鼠、大鼠、恒河猴和人类的胚胎干细胞系。美国和英国已批准部分胚胎干细胞临床应用研究计划，涉及的疾病包括视网膜黄斑变性和脊髓损伤等。
我国政府对干细胞研究非常重视。“十一五”期间，973计划、863计划和发育与生殖研究国家重大科学研究计划大力支持干细胞的基础研究、关键技术和资源平台建设，在干细胞研究及转化应用领域取得了一批标志性成果：在世界上首次证明了小鼠诱导性多能干细胞（iPS细胞）的发育全能性；首次揭示体细胞重编程起始的分子机制；首次成功建立大鼠和猪的诱导性多能干细胞；发现提高诱导性多能干细胞的转化效率的有效途径；鉴定了干细胞干性的分子标志物等；研发了一批治疗性干细胞产品和组织工程产品；筛选和研究了一批能够促进干细胞自我更新、改进iPS细胞诱导及提高干细胞定向分化效率的小分子化合物；建立了更加适合临床应用的人胚胎干细胞（ES）系；发现了新的调控ES细胞自我更新的转录因子。我国在干细胞研究领域的国际影响力显著提升。
但是，与欧美科技发达国家相比，我国的干细胞研究在原始创新能力与标志性成果方面仍有一些差距。针对干细胞与再生医学研究领域亟待解决的问题，我国干细胞研究应力争在干细胞多能性维持与重编程的分子机制、干细胞与微环境的相互作用、干细胞定向分化与转分化、干细胞应用转化研究与关键性技术等方面取得突破，尤其应该重点支持未来干细胞临床和转化应用的核心技术。
二、总体思路与发展目标
（一）总体思路
以深化干细胞研究和促进转化应用为总体目标，优化整合干细胞研究资源，培养创新能力强的高水平科研队伍，加速干细胞基础和临床前研究。实现干细胞基本理论的突破，开发并推广一批临床级干细胞产品和以干细胞为靶点的药物，为形成干细胞临床应用标准、发展干细胞临床治疗新技术和提高疾病的治疗水平提供基础理论支持。
（二）发展目标
研究干细胞多能性、定向分化、重编程的分子机制，探索重大疾病的干细胞治疗途径，重点突破干细胞干性的获得、维持和转化调控机制；揭示微环境与干细胞的相互作用规律；研制以大动物和非人灵长类为特色的用于干细胞临床前研究的重要疾病模型及相关评估方案；针对心、肝、胰等器官的重大疾病，研制若干具有重大临床需求的人工组织器官；阐明干细胞再生修复治疗的机制，取得干细胞应用领域关键技术重大突破；推动符合伦理标准、规范化的干细胞临床治疗评价体系的建立。
三、主要任务
（一）细胞重编程研究
利用体细胞核移植（SCNT）、iPS细胞、转分化等技术获得功能细胞，解答发育生物学、干细胞研究和再生医学领域的关键性技术难题。
细胞重编程过程研究。比较SCNT，iPS等多种重编程过程，描绘出细胞重编程过程的精细图谱；揭示参与重编程的各种信号统一协调的作用方式；建立精确的数学模型模拟分析细胞重编程的动态过程。
细胞重编程调控机制研究。研究基因表达、蛋白质表达、非编码RNA、DNA甲基化、组蛋白修饰等多个方面的关键调控点。利用这些可调控步骤提高重编程效率，开发新一代重编程手段。
