项目编号

WDD2012-008

项目名称

老年性黄斑病变和青光眼的遗传学

公司名称

美国宾夕法尼亚大学

个人信息

姓氏

Stambolian

名字

Dwight

职务

教授

国家

美国

地址

3451 Walnut Street， Philadelphia， PA 19104

邮政编码

项目简介

　黄斑变性的病理机制主要为黄斑区结构的衰老性改变。表现为视网膜色素上皮细胞对视细胞外界盘膜吞噬消化功能下降，使未被消化的盘膜残余小体潴留于基底部细胞原桨中，并向细胞外排出，形成玻璃膜疣，因此继发病理改变后，导致黄斑变性发生，总之主要与黄斑区长期慢性光损伤，脉络膜血管硬化，视网膜色素上皮细胞老化有关。

青光眼，是一种发病迅速、危害性大、随时导致失明的常见疑难眼病。特征就是眼内压间断或持续性升高的水平超过眼球所能耐受的程度而给眼球各部分组织和视功能带来损害，导致视神经萎缩、视野缩小、视力减退，失明只是时间的迟早而已，在急性发作期24-48小时即可完全失明。青光眼属双眼性病变，可双眼同时发病，或一眼起病，继发双眼失明。

我们通过GWAS已经成功鉴定出了老年性黄斑病变的敏感基因.下一步的阶段性任务主要是区分开老年性黄斑病变和正常眼的表达差异.我们基本假设有一个正常的转录表达在正常眼和老年性黄斑病变眼中存在不同，或者有个选择性剪切的缺陷导致了老年性黄斑病变.

市场分析

至今，老年黄斑变性，目前在现代医学中，尚无确定的药物治疗，也未找到阻止本病病程进展的好方法，治疗上目前为止，仍然是十分困难的。

治疗老年黄斑病变（AMD）的药品市场2011年达到33亿美元规模，由于加入的企业不多患者人数又不断增加，预计中期还会持续成长，青光眼全球约有6，500万人～7，000万人的患者。根据WHO数据2002年12.3％的失明原因是青光眼，虽然OTC药物与可购买的人工泪液皆能治疗，处方药市场依然达到15亿。

对于老年黄斑病变遗传学的研究可以加速有效药品的研发进程，这一研究的转化具有非常可观的前景.

合作方式

■ 联合发展 □专利许可 ■技术转让 □寻求风险投资 □寻求代理

项目编号

WDD2012-009

项目名称

全人类基因组序列的大规模公共参考集的设立可以用来对人类基因组学进行生物学解释

公司名称

整合基因组公司

个人信息

姓氏

Tearle

名字

Richard

职务

资深领域应用科学家

国家

美国

地址

2071 Stierlin Court

Mountain View， CA 94043

邮政编码

项目简介 （300字左右）

　人类基因组测序是一项规模宏大，其宗旨在于测定组成人类染色体中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。在分子生物学水平上深入了解疾病的产生过程将大力推动新的疗法和新药的开发研究。对于癌症、老年痴呆症等疾病的病因研究也将会受益于基因组遗传信息的破解。

准确的说，整个人类基因组测序，提供了一个功能强大的用于确定变种的方法，包括体细胞和生殖细胞，涉及疾病和表型。我们已经开发出一种技术平台和测序中心，每月能够高精度高效益测序超过600个人类基因组（最低40倍，通常要高得多）。分析复杂生物资料是使用de novo为基础的管道snvs检测，indels 和拷贝数量和结构的变异及替换。最近这条管线的变化是在阅读框架区域内提高检测基因座位等位基因失衡的灵敏度。这可能会导致正常细胞内的肿瘤化，这由非整倍体，或其他异质性促成。已开发算法允许在每个内部肿瘤对正常和不正常的轨迹做比较详细的证据，允许其改善和优化体细胞变异检测的灵敏度/特异性权衡证据详细的比较。帮助研究人员区分与表型相关的变种，我们从NIGMS和NHGRI高深度发布了人的染色体数据，这是来自69个种族地不同的非肿瘤细胞系 。每个在大于 50倍的覆盖范围。这种性别平衡的多样性包括来自欧洲，亚洲，非洲，以及惨杂人群的肿瘤细胞系。

市场分析 （300字左右）

人类基因组计划的完成对于基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预都有着巨大的推动作用。破译人类遗传信息，将对生物学，医学，乃至整个生命科学产生无法估量的深远影响。

合作方式

■ 联合发展 □专利许可 ■技术转让 □寻求风险投资 □寻求代理

项目编号

WDD2012-010

项目名称

人类基因组学的算法

公司名称

斯坦福大学

个人信息

姓氏

Batzoglou

名字

Serafim

职务

教授

国家

美国

地址

450 Serra Mall

Stanford， CA 94305-2004

邮政编码

项目简介

生物信息学是运用计算机技术和信息技术开发新的算法和统计方法，对生物实验数据进行分析，确定数据所含的生物学意义，并开发新的数据分析工具以实现对各种信息的获取和管理的学科。

计算基因组学是一门处理基因组数据并从中获取生物信息的学科属于生物信息学的范畴.

市场分析

"基因革命"开始了，生物信息学用于创建和维持生物信息的数据库，这些信息包括核苷酸与氨基酸序列。全球生物信息学市场在2007～2017年以CAGR18.3%扩大，2011年为24 亿美元、2017年预测达到76亿美元。而人类基因组计划的完成又可以带动一种新的健康服务项目--基因检测， 据最近统计，全球提供基因检测的机构有1762家，其中1148家体检中心、医院、专门公司及机构，614家大学、研究机构实验室。目前可以应用基因检测技术进行检测的疾病数有1502种，其中1214种已经或正在应用于实际检测，288种在实验室阶段。全球遗传检测（含基因检测）产业年收入2007年后超过250亿美元，年均增长20％。在美国，每年进行此类检测的有700多万人次，相关收入高达250亿美元。

合作方式

■ 联合发展 □专利许可 ■技术转让 □寻求风险投资 □寻求代理

项目编号

WCBE-001

项目名称

一种新的生物燃料生产技术：利用工程菌分解木质生物质生产丁醇

机构名称

阿尔托大学

个人信息

姓氏

Granström

名字

Tom

职务

资深研究员

国家

芬兰

地址

PO Box 16100

邮政编码

FI00076

项目简介

相比燃料乙醇，丁醇因为具有热值高、非水溶性、低蒸汽压和低腐蚀性等优势，成为更具应用前景的生物燃料。过去生产丁醇的原料主要是淀粉和蔗糖，而我们利用的是纤维素或木质生物质（这可以避免与粮食发生冲突的问题），结合现代制浆技术和生物科学，我们研发出一种新的生物燃料生产技术--利用细菌分解木质生物质生产丁醇。首先，木质生物质预处理用的是二氧化硫-乙醇-水（SEW）分馏法，将木质素、纤维素和半纤维素在不同的分馏阶段进行有效的分离。这样获得的半纤维素糖可以提取20%产量的单糖；将SEW 分馏液以稀释率0.21h -1 用固定住稀释得到总浓度为12g/L 的溶液；在稀释率为0.64h-1 条件下，获得最优化的生产力即4.86 g/l h时产量为0.27 g/g；这里的液液萃取用的是油醇和甾醇混合物。这一工艺中我们选择的是丙酮丁醇梭杆菌和短乳杆菌。转化丙酮丁醇梭杆菌，使其质粒携带异丙醇脱氢酶基因，用以代替丙酮生产异丙醇，初步的结果表明可实现35%转化率。这样得到的是异丙醇、丁醇和乙醇的混合物，可直接用作生物燃料。由于对3%丁醇浓度的耐受性和高效的木糖发酵能力，因此我们选择了短乳杆菌。我们得出了这样的结论：短乳杆菌的厌氧代谢率取决于醛脱氢酶对NADH的低活性和低亲和力。外部电子受体如果糖可以参与NADH的再生，提高代谢率。而厌氧发酵成功的关键就是NADH 氧化酶因其对NADH比乙醇酶更高活性和高亲和力成功地竞争得到NADH，这些特性决定了短乳杆菌生产生物丁醇的设计流程。

这一工艺对于利用廉价木质生物质原料降低生物丁醇生产成本意义重大。

市场分析

丁醇不仅是重要的大宗基础化工原料，更以其优良的燃烧、存储及运输特性有望成为继乙醇之后的新一代生物燃料。占生产成本75%以上的粮食类淀粉质原料消耗不仅限制了生物丁醇的市场竞争力，其大规模的使用难免给粮食市场造成冲击。因此，以非粮植物资源，尤其用木质纤维素替代粮食原料实现丁醇的生产是保证粮食安全性的可行途径。包括玉米秸秆等在内的木质纤维素原料是自然界储量最丰富的可再生资源，该工艺解决了木质纤维素生物转化制造丁醇中的一系列重要的技术瓶颈，对丁醇规模化低成本生产意义重大。项目组目前正在寻求合作对象，推动木质纤维素丁醇生产工艺的合作研究。

合作方式

寻求联合发展

项目编号

WCBE-002

项目名称

改善生物燃料生产的细胞壁生物技术

机构名称

密歇根理工大学

个人信息

姓氏

Joshi

名字

Chandrashekhar

职务

教授

国家

美国

地址

1400 Townsend Drive

邮政编码

49931

项目简介

细胞壁的基因操控为我们认识树木生长发育提供了一个重要的视角。近年来纤维素生物燃料作为全球生物燃料重要的组成部分已被提上日程。因此我们正探索新的方法来改善由树木获得的木质纤维素生物质（如杨树）高效的生产生物燃料。首先最重要的第一点就是如何理解和认识细胞壁的合成，也就是木材的形成。

目前我们正从一下几方面解决这个问题。首先我们已经成功地表达了杨树基因组中的纤维素和木质素合成相关的重要的细胞壁基因。其次这些基因中的许多的基因操纵在转基因杨树中成功得以利用，增加了纤维素含量，改善了木材的性质。最终，我们成功的开发出一种病毒诱导的基因沉默平台，快速筛选和鉴定新的细胞壁基因。

截至目前，我们已经看到了一些令人振奋的结果。我们的长期目标是破坏木材细胞壁合成的基本过程，以减少木质生物质生产生物燃料的预处理阶段的成本，从而实现经济、持续、稳定的生物燃料生产。

市场分析

　　预处理技术是利用木质纤维素生物质制取燃料乙醇的关键技术，该技术的改进和完善可提高纤维素的水解率，进而降低燃料乙醇的生产成本。

合作方式

寻求联合发展