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穆勒（M.J. Muller）在1927年发现X射线可以诱导突变（mutation），使研究者可轻易的获得大量的突变体（mutant），作为遗传和育种试验的研究材料，穆勒亦因此贡献，获得1946年诺贝尔生理医学奖。
1933年裴恩特（T.S. Painter）从细胞学着手，利用果蝇幼虫唾腺细胞特有的巨大多丝染色体（polytene chromosome），做成了第一个详尽的X染色体图。唾腺染色体的分析，一方面加速了细胞遗传学研究的进展，一方面更确切的证实基因与染色体间的关系。
1940年代，经过葛里菲斯（F. Griffith）、艾维瑞（O.T. Avery）、麦里奥（C.M. MacLeod）和麦考提（M. McCarty）对肺炎双球菌（Diplococcus pneumoniae）遗传性状转化作用（transformation）的研究；赫希（A.D. Hershey）和杰斯（M. Chase）对大肠菌（Escherichia coli）之噬菌体T2感染大肠菌机制的研究；佛兰克尔－康拉特（H. Fraenkel-Conrat）和辛格（B. Singer）对于烟草嵌纹病毒素（tobacco mosaic virus）之重组合（reconstitution）接种试验的研究；证明了生物细胞内只有核酸（nucleic acid）（一般真核生物为DNA，少数原核生物为RNA）才是遗传物质，其它成份都不是遗传物质。
1953年华森（J.D. Watson）克里克（F.H.C. Crick）提出DNA双螺旋构造假说（DNA double helix structure hypothesis），使基因科学的研究迈入一个新纪元，因此他们共同获得1962年诺贝尔生理医学奖。华森与克里克并提出DNA的复制作用（replication）是半保留式（scmiconservative）。
1956年柯恩博格（A. Kornberg）利用DNA聚合酶（DNA ploymcrase）成功的在细胞外（in vitro）合成DNA，并首度证明DNA的复制作用是半保留式。柯恩博格因此项贡献与发现RNA聚合酶（polynucleotide phosphorylase）的欧科亚（S. Ochoa）共同获得1959年诺贝尔生理医学奖。
DNA的碱基排列顺序决定了遗传讯息（genetic information），而吉伯得（W. Gilbert）和圣格（F. Sanger）的研究，发展出新的技术，决定DNA内碱基的顺序。亦因此贡献，吉伯得和圣格与基因选殖的先驱伯格（P. Berg）合得1980年诺贝尔化学奖。
毕德尔（G. W. Beadle）和塔特姆（E. L. Tatum）以面包霉菌作试验，于1941年提出「一基因一酶」的理论（one gene-one enzyme concept）此两人因此项贡献与发现细菌有两性存在，而且亦可以发生有性重组的李德保（I. Lederberg），共同获得1958年诺贝尔生理医学奖。
1949年鲍灵（L. Panling）发现正常人血色素（hemoglobin）与患链形血球贫血症（cickle cell anemia）患者的血红素有化学上的差异。1956年英格兰姆（V. M. Ingram）找出两种血色素分子的差异，在于一个胺基酸分子的不同。因此，此种病被称为分子病（molecular disease）。
传统上皆认为DNA复制DNA，DNA经过转录作用（transcription）形成RNA，RNA经过转译作用（translation）形成蛋白质。但提姆（H. Temin）和巴尔的摩（D. Baltimore）发现反转录酶（reverse transcriptase），即RNA可作成合成DNA的模板，经反转录作用（reverse transcription）形成DNA，他们因此贡献与德巴克（R. Dulbecco）共同得到1975年诺贝尔生理医学奖。
1961年尼伦博格（M. Nirenberg）、欧科亚（S. Ochoa）、马修义（J. Matthaei）、克利克（F. H. C. Crick）、柯朗纳（C. Khorana）、杨诺夫斯基（C. Yanofsky）和霍里（R. Holley）等人的研究遗传密码（genetic code），发现三个核苷酸（nucleotide）为一个密码子（code），而可决定一个胺基酸，在mRNA上，遗传密码的读法有方向性，密码子与密码子之间没有分界，而且相邻的密码子之间没有重迭的部分，又常常有好几个密码子代表同一个胺基酸，在不同的生物细胞中，大家的密码子可能都相同。尼伦博格、柯朗纳与霍里因阐述遗传密码即基因如何决定蛋白质内胺基酸之顺序，获得1968年诺贝尔生理医学奖。
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